只需一管血：腫瘤篩查新“利器”——甲基化基因檢測

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時間：2025-08-22　　作者：　　來源：

常言道：“談腫瘤，臉色變”，一聽到腫瘤，就不禁引起人們的緊張情緒。用科學的方法來解決困擾人類健康的這一大難題。2022年腫瘤發(fā)病統(tǒng)計數(shù)據（下圖）。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是對腫瘤防治的“三部曲”，其中，早發(fā)現(xiàn)是最重要的第一手方式。
隨著醫(yī)學研究的不斷進步，越來越多新型的癌癥早篩技術應運而生，基因甲基化檢測便是其一。
甲基化（methylation）是一種化學修飾作用，即在一些物質（如蛋白質、DNA、氨基酸）上添加一個甲基（-CH3）。
DNA的甲基化就好比被甲基化的部位相當于被扣上了一頂“帽子”--甲基基團（-CH3）。
人體內存在抑癌基因，其作用是對腫瘤發(fā)生的基因起到抑制作用，當抑癌基因發(fā)生甲基化導致癌癥發(fā)生（下圖）。

現(xiàn)介紹常見腫瘤甲基化檢測的作用。
一、肺癌基因甲基化檢測（SHOX2/RASSF1A/PTGER4）
適用人群
1、吸煙者；
2、氡暴露或職業(yè)暴露（如石棉、放射性物質接觸）；
3、有肺癌家族史或肺部惡性腫瘤病史；
4、慢性阻塞性肺部疾病（COPD）或肺纖維化、長期暴露于二手煙環(huán)境；
5、出現(xiàn)肺癌相關癥狀（如持續(xù)咳嗽、咳血、胸痛等）；
二、結直腸癌三基因甲基化檢測（Septin9/SDC2/BCAT1）
適用人群
1、有結直腸癌家族史、腺瘤病史、慢性腸道疾病或年齡≥40歲的人群。
2、拒絕或不適合腸鏡檢查者：因依從性差或其他醫(yī)學原因無法進行腸鏡檢查的患者。
三、胃癌基因甲基化檢測(Reprimo/SDC2/TCF4)
適用人群
1、有胃癌家族史、胃部疾病史（如胃潰瘍、胃息肉等）、幽門螺桿菌感染、年齡≥40歲或長期吸煙、飲酒等不良生活習慣者。
2、拒絕或不適合胃鏡檢查者：因心理抗拒、身體條件或其他醫(yī)學原因無法接受胃鏡檢查的患者。
四、肝癌基因甲基化檢測(GNB4和Riple)
適用人群
1、慢性肝炎（乙肝、丙肝）患者
2、長期飲酒或有肝硬化病史者
3、有肝癌家族史的高危人群
五、食管癌基因甲基化檢測（MT-1A/Epo/Septin9）
適用人群
1.尤其適用于40歲以上高危人群（如長期吸煙飲酒、家族史、癌前病變者），彌補傳統(tǒng)內鏡依從性差的不足。
2.食管鏡禁忌或拒絕患者的輔助診斷
3.結合癥狀（如吞咽異物感、胸骨后疼痛）評估癌變風險。
六、宮頸癌基因甲基化檢測（PAX1和JAM3）
適用人群

適用于12種高危HPV陽性的30歲以上女性；2.用于分流管理，輔助判斷是否需要陰道鏡檢。3.可獨立或聯(lián)合細胞學檢測（TCT）提高宮頸高級別上皮內瘤變病理診斷敏感性。

甲基化檢測只需抽取外周靜脈血3-5ml，其檢測原理（下圖）對血液中游離的腫瘤DNA 進行檢測。

一旦發(fā)現(xiàn)甲基化陽性，即可進行臨床醫(yī)療及生活方式等方面的干預，并定時檢測指標，將腫瘤扼殺在“萌芽”中。
另外，同時可以開展阿爾茨海默病易感基因APOE多態(tài)性檢測。適用于記憶減退，愛忘事；AD高風險人群（如家族史、輕度認知障礙者）、健康體檢中關注腦健康或AD預防的普通人群。
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